CHIETI – «Le conosciamo come patologie gravi, invalidanti, non con la denominazione scientifica “malattie neuromuscolari” ma con quelle di uso comune: Sla, distrofia, miopatia, miastenia, polineuropatia e simili. Ne soffrono circa 50 mila persone in Abruzzo, per le quali è un importante punto di riferimento il Centro Regionale per le Malattie Neuromuscolari dell’ospedale di Chieti, che registra una crescita costante nella diffusione grazie anche alla maggiore capacità diagnostica sviluppata in tale ambito».
Inizia così l’appello diffuso dalla Asl Lanciano Vasto Chieti sull’importanza della prevenzione e delle diagnosi tempestive per il trattamento delle malattie neuromuscolari. «Le dimensioni di questo gruppo numeroso di patologie» continuano dalla Asl, «quasi sempre rare e a carattere ereditario, emergono in occasione della Giornata per le Malattie Neuromuscolari che ricorre il 13 aprile, data nella quale specialisti di Asl e Università si confronteranno sugli approcci diagnostici e terapeutici e sull’uso di nuove tecnologie.
«Fin dall’esordio dei primi sintomi è importante rivolgersi a strutture specializzate» ha fatto sapere Antonio Di Muzio, coordinatore del Centro al SS. Annunziata, «perché queste patologie spesso vengono diagnosticate con ritardo in quanto poco conosciute. Pertanto accertarle in fretta consente l’accesso a terapie molto efficaci introdotte negli ultimi anni, in alcuni casi salvavita, somministrabili per via endovenosa o intrarachidea solo in ospedali altamente specializzati in grado di prendere in carico i pazienti. Il nostro Centro effettua in media 1.000 visite l’anno e accoglie pazienti di tutta la regione e di quelle limitrofe, affetti da varie patologie. Ne abbiamo oltre 900 con polineuropatia, 1.257 con miopatia, 837 con malattia del motoneurone, come Sla e miastenia. A loro offriamo un trattamento multispecialistico integrato grazie alla collaborazione di altre unità operative dell’ospedale, come Gastroenterologia, Pneumologia e Cardiologia. Oltre a visite specialistiche si effettuano elettromiografie, diagnostica molecolare con prelievi inviati poi ai Laboratori di Genetica dell’Università, gestione, in regime di day hospital per terapie infusionali, fra cui quelle innovative destinate a pazienti affetti da polineuropatia cronica infiammatoria, miastenia, miosite, e somministrazione di immunoglobuline per la sindrome dell’uomo rigido. Per la casistica sviluppata finora e i lavori di ricerca portati a termine possiamo davvero dare una risposta piena di speranza a questi pazienti, verso i quali il nostro impegno è costante sul fronte dell’innovazione in ambito diagnostico, terapeutico e di gestione dei casi».
Il Centro di Riferimento Regionale Abruzzese per le Malattie Neuromuscolari (CRMN) è unico nella regione ed è attivo presso la Clinica Neurologica dell’Ospedale “SS Annunziata” di Chieti, diretta da Stefano Sensi, Professore ordinario presso l’Università “D’Annunzio”. E’ stato ufficialmente istituito con legge regionale come punto di riferimento per la diagnosi ed il trattamento multispecialistico integrato delle malattie neuromuscolari. Inoltre è inserito nella rete nazionale delle Malattie Neuromuscolari, ed è impegnato anche nell’attività di Screening Neonatale per le amiotrofie spinali (SMA), il primo a essere stato attivato in Abruzzo.
